Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний считается синдром Дауна. О нём ходит много мифов и легенд. Множество противоречащих друг другу фактов заставляет родителей таких малышей сильно нервничать. А во время беременности постоянно их мучает вопрос, делать аборт или рожать ребёнка. Если оставлять ребёнка, то как его воспитывать и приучать в мире, который не подготовлен к жизни с необычными детьми? Эти и множество других вопросов ежедневно интересуют родителей.

Следует как можно полнее разобраться в этом вопросе, чтобы все страхи исчезли, и проблема начала видеться с совершенно иного угла зрения. Для этого следует разобраться в вопросе и определить, готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила жизнь вам и вашему ещё не родившемуся малышу.

Особенности заболевания

Это патология, относящаяся к отклонениям на генном уровне , которую врачи характеризуют как недоразвитие 21-й хромосомы. При этом невольно возникает вопрос, а сколько же хромосом у людей с синдромом Дауна? У них в цепи располагаются не 46 хромосом, а 47, потому что 21-я хромосома имеет не две копии, а три. Именно это отклонение от нормы приводит к развитию у ребёнка столь серьёзного недуга.

В медицине принято говорить о таких людях, что у них «болезнь Дауна», но генетики категорически несогласны с такой трактовкой. Они предлагают использовать только наименование «синдром Дауна», которое указывает на характерные черты и признаки, которые присутствуют у людей с этим заболеванием.

Согласно статистике недуг не считается очень редким. Из 700 рождённых детей страдает заболеванием один. При этом чем позже женщина забеременела, тем выше вероятность того, что ребёнок родится особенным.

Малышей с этим синдромом принято называть солнечными . Это обусловлено тем, что они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой, нежностью и лаской. Такие детки всегда и всем улыбаются. У них нет ни зависти, ни злости, ни вражды к окружающим. Однако в мире им живётся очень тяжело, потому что им сложно приспособиться к окружающему миру. А отставание в развитии сильно заметно. Но что же влияет на рождение необычных солнечных деток?

Причины развития болезни

В настоящее время врачи продолжают работать над проблемой, почему рождаются дети с синдромом Дауна, и какие факторы являются решающими в нарушении кариотипа. Тем более что генетика, несмотря на уровень современного прогресса, так и остаётся малоизученной наукой. А потому точного ответа на сей вопрос получить не удаётся. Последние изучения показали, что имеется ряд причин, которые косвенно влияют на развитие отклонений и появления синдрома:

Единственное, в чём медики и генетики сходятся во мнении - это в том, что образ жизни родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на развитие болезни. Поэтому обвинения от супругов в адрес друг друга при рождении такого малыша будут совершенно необоснованными.

Основные симптомы

Клиническая картина недуга ярко выражена , а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:

• приплюснутый нос и лицо;
• скошенные и приподнятые вверх глаза;
• одиночная складка на ладони;
• укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
• далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.

Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.

Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:

Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.

Признаки патологии после рождения малыша

Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:

Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален , а потому у каждого будет свой набор признаков. Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться. Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.

Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.

Степени развития недуга

Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома , он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.

Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.

Методы диагностики

Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики , чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.

Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений. Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.

Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест . Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет. Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод. Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.

Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования , к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.

Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.

В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.

Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению . Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:

Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как "Пирацетам", "Аминолон" и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.

Прогнозы на жизнь

Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному . Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.

Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.

Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе . Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.

Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.

Профилактические меры

Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша , чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.

Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь. В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру. Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?

Синдром Дауна – это аутосомная патология, обусловленная наличием лишней хромосомы в кариотипе. По статистике, частота встречаемости болезни такова: 1 ребенок с аномалиями в развитии на 600-700 новорожденных. При этом патология диагностируется с одинаковой частотой у обоих полов.

Болезнь Дауна в 1866 г. впервые была описана английским педиатром. Название патологии дали по его фамилии. Но природа заболевания была установлена гораздо позже (почти через 100 лет). Ученые определили, что хромосомный набор составляет 47 вместо 46. В современном мире даунята причислены к особой группе пациентов в педиатрии, так как они нуждаются в медицинской помощи со стороны различных узкопрофильных специалистов.

Причины синдрома Дауна у детей не связаны с состоянием здоровья родителей, плохим питанием, стрессами или вредными привычками. Патологические роды также не имеют отношения к появлению на свет малышей с таким отклонением от нормы.

Причины возникновения кроются в генетическом сбое, происходящем еще в момент слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Механизм развития синдрома Дауна заключается в том, что биологический материал для оплодотворения одного из родителей содержит лишнюю хромосому (в норме их 23). В результате в одной группе вместо 2-х получается 3 единицы, поэтому болезнь еще называют трисомия. Чаще всего она передается плоду от матери и лишь в 10% случаев даунизм развивается из-за неправильного набора хромосом в клетке отца.

Причиной синдрома Дауна у плода является возраст родителей, поэтому полезно будет узнать немного статистики:

• возраст матери до 25 лет – риск минимален (1:1500);
• в 35 лет среди новорожденных приходится по 1 малышу с патологией на каждые 400 здоровых детей;
• к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается (1:60);
• к 50 годам появляется 1 малыш с патологией на каждые 10 новорожденных.

Стоит отметить, что по той же статистике около 80% больных синдромом Дауна деток появляются на свет от матерей младше 35 лет. Это объясняется только тем, что частота беременностей и родов в этом возрасте гораздо больше.

Риск развития геномной мутации повышается, если отец ребенка достиг 50-летнего возраста.

Виды синдрома Дауна

Медики различают 3 формы синдрома Дауна. Рассмотрим их:

• Простая трисомия диагностируется гораздо чаще других типов заболевания. В этом случае ребенок с патологией рождается из-за лишней хромосомы группы аутосом. Эта форма провоцируется тем, что организм матери как бы износился и дал сбой.
• Тип транслокационного синдрома Дауна (Робертсоновская форма) развивается из-за патологии в биологическом материале отца. Механизм сбоя обусловлен переносом фрагмента хромосомы или гена в неправильное положение. При этом он может как остаться в той же хромосоме, так и трансплантироваться в другую клетку. Генетика нарушается в 21 или 22 аутосомах. Также могут быть вовлечены 13, 14 и 15 пары.
• Мозаичная форма синдрома Дауна отличается тем, что лишняя хромосома присутствует не во всех клетках. Диагностируется трисомия по 21-й паре. У новорожденных детей с мозаицизмом умственные способности в большей степени развиты, чем у малышей с другими формами синдрома.

Признаки

Особенности развития детей с синдромом Дауна проявляются отклонениями от нормы в психическом здоровье, патологиях внутренних органов и специфическом внешнем виде. Даунята выделяются среди остальных младенцев определенным набором признаком.

Как выглядят дети с синдромом Дауна:

• Лицо ребенка с синдромом выглядит несколько плоским, нос небольшого размера, рот и надбровные дуги слабо выделяются в профильном рельефе лица.
• Брахицефалия — у новорожденного ребенка с патологией череп несколько укорочен, а на шее имеется складка. Также визуализируется плоский затылок.
• Внешние признаки синдрома Дауна у грудничка выражаются в наличие эпикантуса, придающего лицу вид схожий с представителями монголоидной расы.
• Нередко встречается косоглазие.
• Пятно Брашвилда (особенное строение ткани радужной оболочки).
• Своеобразно курносый нос, приподнятый вверх.
• Часто встречаются аномальное развитие зубочелюстной системы.
• Конечности нередко выглядят непропорционально относительно роста.
• На ладони и стопе есть только одна складка.
• Среди признаков синдрома Дауна у новорожденного описана чрезмерная подвижность суставов, аномальное строение и расположение мизинцев и больших пальцев.

Особенности развития детей с синдромом Дауна:

• Раннее развитие детей с синдромом происходит так же, как и у здоровых новорожденных (первые 2-3 месяца).
• Возрастная разница в сроках приобретения навыков становится больше, чем у ровесников.
• Младенцы способны долго рассматривать лица окружающих людей. Стремление к взаимодействию, желание общаться, отсутствие агрессии или недоверия послужило поводом для того, что пациентов с синдромом Дауна стали называть солнечными детьми.
• Достаточно большой разрыв между пониманием речи и формированием собственного словарного запаса.
• Большинство малышей с патологией плохо воспринимают информацию на слух.
• Навыки смены позы появляются значительно позже, чем умение ее сохранять.
• Формирование мелкой моторики требует больших усилий со стороны родителей.
• Вербальная зрительная память развита слабо.
• Наследственное заболевание лишь у немногих детей обуславливает выраженную задержку интеллектуального развития. У большинства малышей этот показатель колеблется в пределах нижних и средних показателей от общепринятой нормы.
• У родившихся детей с патологией различной степени тяжести навыки самообслуживания зависят от моторики, соответственно, от времени, которое уделяют родители для обучения.

Количество и степень тяжести характеристик может проявляться по-разному у каждого ребенка с синдромом Дауна. Стоит отметить, что некоторые симптомы встречаются и у здоровых новорожденных.

Диагностика

Предотвратить рождение ребенка с с синдромом Дауна вполне реально, учитывая уровень развития современной диагностической медицины. Рассмотрим существующие способы:

• – исследование околоплодных вод, взятых через небольшой прокол в животе беременной женщины.
• Ультразвуковое исследование. Его важно провести в период с 11 до 13 недели. Признаком синдрома Дауна у плода является появление подкожной жидкости в области шеи (сзади). Однако количество неточных результатов колеблется в пределах 20%. Поэтому берут во внимание не только результаты , но и учитывают другие показатели.
• Диагностика синдрома Дауна по анализу крови. В составе на 11-13 неделях появляется ряд маркеров. Они указывают на большой риск того, что родится дауненок.
• В период 14-18 недель проводят исследование уровня женского полового гормона.

Если комплексное обследование указывает на вероятность наличия синдрома Дауна у плода, тогда женщине рекомендуют сделать амниоцентез. Затем доктор может поставить окончательный диагноз.

Сопутствующие заболевания

Синдром Дауна вызывает различные отклонения в функционировании организма. Рассмотрим патологии, вызванные сбоем в кариотипе ребенка. От их количества и степени тяжести зависит продолжительность и качество жизни человека с синдромом.

Сердечно-сосудистая система:

• патология межпредсердной перегородки;
• дефект межжелудочной перегородки;
• открытие общего атриовентрикулярного канала;
• стеноз легочной артерии;
• тетрада Фалло.

Нередко при синдроме Дауна встречается сочетание этих патологий.

Злокачественные образования:

• острый лимфобластный лейкоз;
• рак печени;
• объемные образования в различных органах;
• очень редко встречается онкология груди, легких.

Патологии щитовидной железы:

• гипотиреоз;
• снижение функциональности железы.

Болезни пищеварительной системы:

• кольцевидная поджелудочная железа;
• болезнь Гиршпрунга;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• новорожденные с синдромом Дауна нередко страдают отсутствием ануса.

Неврология:

• эпилепсия;
• болезни Альцгеймера.

Патологии зрительного органа:

• астигматизм;
• дальнозоркость;
• миопия;
• младенцы с синдромом часто рождаются с глаукомой или катарактой.

Репродуктивные патологии:

• чаще всего мужчины бесплодны;
• женщины способны забеременеть, но выносить ребенка им достаточно сложно;
• вероятность передачи даунизма по наследству составляет 50%.

Органы дыхания:

• апноэ (остановка дыхания во сне);
• аномальное строение ротоглотки.

Проблемы опорно-двигательного аппарата:

• дисплазия тазобедренных суставов;
• деформация грудной клетки;
• с одной или с обеих сторон нет одного ребра;
• низкий рост;
• клинодактилия (искривление пальцев).

Даунята рождаются с различным набором сопутствующих заболеваний, некоторые патологии развиваются с возрастом. Поэтому важно часто проходить обследование.

К какому врачу обращаться при синдроме Дауна?

Новорожденные с рассматриваемой патологией находятся на особом учете у педиатра. В зависимости от сопутствующих симптомов, при синдроме Дауна может понадобиться помощь других узкопрофильных специалистов (эндокринолог, гастроэнтеролог, кардиолог, невропатолог, физиотерапевт, логопед). При нарушениях в органах зрения и слуха рекомендовано обращаться к офтальмологу и отоларингологу.

Лечится ли синдром Дауна?

Вылечить синдром Дауна нельзя. Однако медики разработали экспериментальные методики, например, дельфинотерапия. Подтверждения эффективности такого лечения нет, но в некоторых случаях наблюдаются положительные изменения.

С момента рождения дети с патологией нуждаются в постоянном наблюдении у различных специалистов. Лечение синдрома Дауна заключается в своевременном выявлении и коррекции сопутствующих патологий.

Нередко выявленные пороки сердца и болезни пищеварительной системы устраняют хирургическим путем. При нарушениях в зрительном аппарате пациенту подбирают очки либо проводят операцию для устранения глаукому или катаракты.

Снижение слуха компенсируется специальным аппаратом. Важно не упустить этот момент, иначе слабослышащий ребенок с синдромом Дауна будет отставать в умственном развитии еще больше.

Логопед поможет развить речь, а лечебная физкультура – мелкую моторику.

Прогноз

Установлено, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Степень тяжести задержки развития зависит от типа синдрома, а также качества и количества занятий с ребенком. Применяя современные методики, можно добиться хороших результатов.

Конечно, из-за физиологии людей, страдающих синдромом Дауна, они медленнее развиваются и осваивают некоторые навыки. Однако при надлежащем уходе и внимательном отношении большинство пациентов способно научиться говорить, ходить, даже писать и читать. Людям с даунизмом нередко под силу большинство навыков, которые есть у обычных детей.

Продолжительность жизни при синдроме Дауна, благодаря современной медицине, значительно увеличилась. Сегодня средняя отметка достигает 50 лет.

Профилактика

Специальных мер, позволяющих предотвратить развитие синдрома Дауна у плода, нет. Однако некоторые действия снижают риск рождения больного ребенка:

• Посещение во время планирования беременности специалиста-генетика. Он проверит и просчитает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Прием фолиевой кислоты поможет правильно развиваться ребенку.
• На ранних сроках нужно обязательно посетить гинеколога и сделать все необходимые исследования.

Даже если во время беременности диагностировали наличие синдрома Дауна, это не приговор. Уже на данном этапе УЗИ поможет определить степень отклонений от нормы в развитии внутренних органов и скорректировать план дальнейших мероприятий. В современном мире дети с синдромом Дауна имеют возможность долго жить, радуя своих родителей.

Мне нравится!

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание. Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом. Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют "трисомия 21"

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является .

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными . Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

О том, что генетическая аномалия - это еще не трагедия, сегодня говорят уже многие. Информация о том, что дети с такой особенностью способны к нормальному развитию и социализации, все чаще появляется в СМИ. При этом подчеркивается, что жить, развиваться, учиться и проявлять свои таланты дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания - как со стороны семьи, так и всего общества.

Однако до сих пор для многих родителей слова «синдром Дауна» звучат, как приговор. Как ведут себя люди, столкнувшиеся в своей жизни с подобной проблемой, какой выбор они делают и почему? На эти вопросы нам помогли ответить женщины, детям которых в свое время был поставлен этот диагноз.

«У вас одна лишняя хромосома»

О том, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, Екатерина во время беременности даже не подозревала. Анализы были в норме, и только после родов акушер произнесла роковую фразу:
- У вашей дочери подозрение на синдром Дауна. Запомните, как она выглядит, чтобы вы не сказали потом, что вам ее подменили.

Эти слова прозвучали, как гром среди ясного неба. Лежа в одиночестве в палате, Катя все еще не могла поверить, что такое может случиться именно с ней. Она не отвечала на телефонные звонки близких людей и их поздравления, и даже не решалась сообщить родным о предварительном пока диагнозе.
- Возможно, если бы это было сказано в другой форме, и моя реакция была бы другой, - вспоминает Екатерина.

Целые дни проводя с новорожденной дочкой, молодая мама надеялась, что диагноз не подтвердится, но результаты из генетического центра пришли неутешительные: «у вас одна лишняя хромосома». Тем не менее, Екатерина была полна решимости забрать девочку домой. Однако ее супруг Александр и родственники рассудили иначе. Боясь, что Катя забросит мужа и старшую семилетнюю дочь Дашу, они настояли на том, чтобы женщина написала отказ от ребенка-инвалида.

Сердцем я так и не приняла свой отказ, и тайком от родных продолжала каждую неделю ездить к моей Вике в роддом, привозила подгузники, кормила дочь, играла с нею, - рассказывает Екатерина.

Затем маленькую Викторию перевели в Дом ребенка N1. К счастью, администрация интерната разрешила несчастной матери раз в неделю навещать дочь.

Первые недели я просто рыдала каждый раз, когда к ней приходила. Вика смотрела на меня, такая маленькая, беззащитная, а я постоянно повторяла: «Прости меня, доченька, я оставила тебя, предала», - со слезами вспоминает Катя.

Условия содержания и отношение персонала к детям в доме ребенка оказались очень хорошими, но внимания ребенку все равно не хватало. Вика часто болела, лежала в изоляторе и в больницах, где некому было заниматься ее развитием. Екатерина не теряла надежду забрать девочку домой, но супруг был непреклонен. В результате все чаще начали возникать скандалы, слезы, взаимные упреки. Поставить под угрозу счастливый брак молодая женщина не решалась.

Все чаще Катя принялась выходить на сайт организации родителей детей с синдромом Дауна «Солнечные дети», читать истории различных семей, собирать информацию об особенностях развития «особых» детей. Наконец, она решилась написать на сайт письмо, в котором рассказала свою историю. В ответ руководитель организации Татьяна Черкасова пригласила Екатерину на специальный семинар для родителей с участием московских специалистов. После него Катя окончательно решила во что бы то ни стало забрать своего ребенка домой, даже пожертвовав ради этого отношениями с мужем. К счастью, на ее стороне оказались не только родители, но и свекор со свекровью. Они даже предложили свою помощь в воспитании девочки. После этого Александр сдался. Особых сложностей с оформлением документов не было, и уже через две недели Вика была дома.

Теперь маленькая Виктория окружена вниманием и заботой. Даша буквально не отходит от младшей сестры, а сама Катя души не чает в своей маленькой «принцессе». Конечно, год в детском доме не прошел даром - Вика пока еще не умеет даже вставать. В остальном же она ничем не отличается от обычного ребенка: с такой же радостью тянется к маме, начинает, лежа в кроватке, «пританцовывать» и по-своему «подпевать», когда слышит музыку, играет погремушками и живо интересуется окружающим миром.

Когда мы приехали домой, Саша просто не отпускал ее с рук. Он носил ее по комнате, играл с ней, разговаривал, а потом подошел ко мне и сказал: «У нас все будет хорошо», - со счастливой улыбкой рассказывает Катя.

Кстати, в практике Дома ребенка N 1 это уже третий случай, когда родители забирают малышей с синдромом Дауна назад. Ни один из принявших такое решение об этом не пожалел.

Желанный и любимый

Сегодня Оксана уже не сомневается в том, что у нее родится «особый» ребенок.
- Все началось на сроке двенадцати недель, когда в больнице, где я состою на учете, врач предложил мне сдать кровь на пороки развития плода, - рассказывает Оксана.

Затем девушку пригласили на консультацию в Центр планирования семьи, где сообщили, что кровь выявила высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Результаты УЗИ и двух генетических анализов окончательно подтвердили этот диагноз. Первой реакцией Оксаны на это известие было отчаяние и страх. Разумеется, тут же пришла мысль о прерывании беременности. Однако в аборте девушке отказали – срок беременности был слишком большим. Правда, врачи подсказали еще одно, «гуманное», как они выразились, решение проблемы: преждевременные искусственные роды на двадцатой неделе развития плода.

Когда ребенок начал шевелиться в животе, я уже стала сомневаться в том, стоит ли прерывать беременность. Мы с мужем провели своего рода голосование: независимо друг от друга написали решение, а потом обменялись бумажками. Я заранее знала, что он напишет, поэтому написала противоположное. Он написал: «Оставить ребенка»…, - вспоминает Оксана. - Потом и я изменила свое мнение. Просто я очень совестливый человек, и знала, что убийство ребенка себе никогда не прощу. Я понимала, что выбираю свой путь не в рамках месяца или года, но в рамках всей последующей жизни, - продолжает она.

Немалую роль в этом выборе сыграла организация «Солнечные дети». Татьяна Черкасова приехала к Оксане домой в течение часа после ее первого звонка. После разговора с родителями «особых» детей девушка окончательно перестала мучаться сомнениями.

Приняв решение, Оксана стала продолжать обычную жизнь беременной женщине. Малыш был запланированным и желанным, и будущая мама начала приготовления к рождению ребенка: перестановку мебели, покупку вещей и одежды, чтение специальной литературы об особенностях развития детей с синдромом Дауна. Внутренне она уже готова к любым трудностям.

Параллельно с синдромом Дауна моей дочке ставят предварительный диагноз: порок сердца. Конечно, мне все равно страшно, ведь возможно, что в первый же месяц жизни нашей девочке будут делать операцию. Но я стараюсь сохранять позитивный настрой. Мы с мужем делаем все то, что и планировали делать изначально, когда думали, что у нас обычный ребенок. Например, провели 3D-сканирование, записали его себе на память, уже сделали первую внутриутробную фотографию ребенка, - рассказывает Оксана.

Кстати, родственники девушки и даже ее родная мать до сих пор не приняли ее решения оставить ребенка. Тем не менее, менять своего мнения Оксана не собирается, а со временем и близкие начали помогать будущей маме. Долгожданный малыш еще не родился, но девушка уже вступила в актив организации «Солнечные дети». Конечно, ее пугают предстоящие трудности, но она уже знает, что не будет сожалеть о своем выборе.

Черно-белое ожидание

Положительный результат теста на беременность породил в душе Юлии невыразимую радость и в то же время волнение. Как-никак, она была уже не очень молода, к тому же несколько лет назад у нее удалили щитовидную железу, что увеличивает риск возникновения отклонений у будущего ребенка.

В тот же день я появилась в женской консультации со словами: «Я беременна, и беременность буду сохранять!», - вспоминает Юлия.

Из консультации женщину отправили наблюдаться в городской центр планирования семьи – в районной консультации врачи не решились брать на себя ответственность за «проблемную» беременную. К счастью, в центре все прошло благополучно, Юлию поставили на учет и тут же назначили все долженствующие анализы. Кровь на гормоны щитовидной железы показала совершенно немыслимые цифры - превышение нормы в несколько десятков единиц. Эндокринолог и невропатолог при консультации тут же стали говорить о том, что подобные патологии у матери могут привести к серьезным нарушениям в деятельности и к порокам развития центральной нервной системы ребенка.

Примерно с этого момента и началось мое черно-белое ожидание. Врачи говорили, что при моих патологиях тесты могут дать положительный результат даже в случае, если патологий развития плода нет. И некоторые результаты действительно пугали, — рассказывает Юлия.

В числе прочих процедур будущая мама должна была сдать кровь на ИФА-скрининг для исключения синдрома Дауна у ребенка. Результат оказался шокирующим: риск синдрома Дауна составлял один к шестидесяти.

Врач сказала, что теперь я должна сделать кордоцентез, причем очень быстро – до 25 недель, чтобы успеть сделать преждевременные роды, пока плод, по законодательству, считается не жизнеспособным. После этих слов меня с головой затопило чувство паники, горя, какой-то близкой беды. Я помню только, что спрашивала у врача: «Этот анализ, прокол – он опасен для ребенка? Чем это чревато? Я могу его не делать? Что будет, если я откажусь? Насколько велик риск действительно, что у моего малыша будет синдром Дауна?», — вспоминает Юлия.

Тем временем врачи вкрадчивыми голосами принялись убеждать женщину:
— Зачем вам ребенок-даун? И решайте быстрее – надо успеть до 25 недель. Сегодня пятница, так что давайте, мы запишем вас на понедельник.
При этом медики признались, что в случае, если Юлия согласится сделать анализ, риск выкидыша составит около 90 %. Мысль о том, что она может потерять своего ребенка, так и не увидев его, остановила женщину.

В тот день я позвонила своей самой близкой подруге, и она мне сказала: «Ну ты подумай сама: ведь у нее (тогда уже было известно, что в животе растет девочка) уже есть все – ручки, ножки, она умеет сосать пальчик, и когда ты ее родишь, она будет плакать». После этого у меня прошли все сомнения. Я поняла – это же мой ребенок. Моя дочка, которая будет любить свою маму любой. Но ведь и мама любит своего ребенка любым! Даже если он другой, не такой, как все остальные дети, — делится своими мыслями Юля.

Юлия так и не стала делать рискованный анализ, решив принять своего будущего ребенка, каким бы он не оказался. Несколько недель спустя на свет появилась девочка: очаровательная, рыженькая и… абсолютно здоровая!

Я смотрела на нее и понимала, что вот это создание могло так легко погибнуть из-за того, что ее мама испугалась… чего? Неизвестности? Трудностей? Общественного мнения? Но разве все это стоит того, что ваш ребенок будет улыбаться вам самой счастливой, самой любящей и самой солнечной улыбкой?! Конечно, нет! — заключила Юлия.

В самом деле, опыт всех этих женщин показывает, что материнская любовь становится выше любых сомнений и тревог, а сама возможность дарить эту любовь своему ребенку – лучшей наградой для матери.